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Elisa è una bellissima bambina di 6 anni.

Quando è nata fu accolta con amore e un po' di preoccupazione dalla mamma Paola, dal babbo Marco, dalla sorella Gaia e dal fratellino Federico.

Aveva un viso dolce e uno sguardo amabilmente languido.

Cresceva circondata dall'amore dei genitori, dei fratelli, dei nonni e degli zii che stravedevano per l'ultima arrivata.

Elisa all'inizio sembrava crescere normalmente distribuendo sorrisi e iniziando a stare seduta.

Il tempo passava ed Elisa manifestava progressiva debolezza, atonia; aveva difficoltà a muoversi ed i suoi tentativi di aggrapparsi alla rete del box per sollevarsi fallivano sistematicamente. Anche i contatti con le persone che la circondavano avevano un che di strano: era sfuggente, non agganciava lo sguardo, non manifestava quella voglia di afferrare gli oggetti che caratterizza i bimbi a quell'età.

....” non tutti i bimbi percorrono le tappe della crescita negli stessi tempi” ci dicevamo, “del resto, anche il pediatra ci assicura che è una bimba normalissima e che recupererà presto”.

Ognuno di noi  rifiutava anche il solo pensare che Elisa non fosse normale,  tanto che non avevamo il coraggio di parlarne apertamente fra noi, fino a che nonna Annunziata, forte dell'amore e dell'esperienza di aver allevato figli e nipoti, ha costretto tutti a prendere atto della realtà.

Iniziò così il nostro calvario fatto di visite specialistiche esami, tra i quali frequenti e dolorosi prelievi di sangue; ricoveri nelle più' quotate strutture della Toscana per addivenire ad una diagnosi che desse almeno un nome alla malattia che stava privando Elisa del diritto alla sua “normalità” e colmando tutti noi di un dolore e preoccupazioni indicibili.

Anche le ricerche genetiche non hanno dato risultati definitivi e comunque, come accade in questi casi, pur non avendo un riscontro oggettivo,  ad Elisa è stata comunque diagnosticata la "sindrome di Angleman"  dal momento che presenta diversi sintomi a questa riferibili. Tale patologia rientra tra le cosiddette "malattie rare".


Elisa allo stato attuale si regge a malapena in piedi, non parla, ride immotivatamente, non ha il controllo degli sfinteri, trema, ha un'anomala salivazione ed è preda di continui attacchi di tipo epilettico.

Non esiste attualmente un trattamento in grado di guarire le persone affette dalla S. di Angelman. Esistono però una serie di misure riabilitative che possono risultare utili per il linguaggio, la motricità ed il comportamento.

Sappiamo che la nostra Elisa non potrà mai guarire del tutto ma ci siamo imposti di fare tutto quanto allo stato attuale le conoscenze in campo medico e riabilitativo consentono.